从统计数据来看，每 17 个阅读这篇文章的人中，就有一人在一生中的某个时刻会患上罕见疾病。
换句话说，英国约有 7% 的人口（约 350 万人）患有我们目前所知的 6,000 种罕见疾病中的一种——因此，其需求和挑战非常明显。罕见疾病是儿科医生工作的主要部分，包括全科医生、社区医生和专科儿科医生，以及所有儿童保健工作人员。
这就是为什么罕见病日以及英国遗传联盟和英国儿科监测中心等组织在收集有关罕见病的数据和信息以及提高人们对其对人们生活的影响的认识方面发挥着如此重要的作用。
细节决定成败
80% 的罕见病都与遗传有关，而我们目前只能对其中大约一半的疾病进行检测。
这意味着诊断这些尚不清楚的疾病的关键在于深入研究我们的 DNA——这正是NHS 基因组医学服务 (GMS)正在做的事情。
GMS 正在利用基因组学的力量，研究人类 DNA 中的基因及其功能，帮助我们预测和预防某些疾病，开发更精确的诊断和更个性化、更有针对性的治疗方法——这是世界首创的国家医疗保健系统。
这意味着它可以帮助临床医生识 亚美尼亚 WhatsApp 数据 别罕见疾病的遗传原因，甚至找到治疗方法......而且它已经做到了。
“我感觉如释重负”
可悲的事实是，婴儿和儿童最容易感染一种罕见疾病，多达 30％ 的婴儿和儿童在五岁生日之前死亡。
在许多情况下，诊断需要数年时间，如果可能的话，还需要制定治疗方法或提供更好的病情管理。这种诊断过程对患者及其亲人造成了巨大的负担，可能需要多次去医院和看专家，在此期间，病情可能会恶化，不幸的是，患者甚至可能在确诊之前就去世了。
我们需要确保在患者早期就利用基因组学的力量，缩短这一漫长的旅程。早期诊断意味着早期干预，并有可能挽救生命。
这就是为什么 GMS 最近为重症婴儿推出了快速外显子组测序服务。这种方法分析了超过 20,000 个基因，并提供了一种更快的方法来发现 DNA 中的任何异常，从而可以更快地做出诊断并尽早做出护理决定。
自去年 10 月启动以来，该服务已收到 140 多起转诊，其中近 40% 的患者获得了之前无法获得的诊断。
这种测序的力量可以通过 Arvin Fejzullahu 的例子得到证明，他说话困难，并开始患上癫痫。他的母亲 Beksida 在他一岁时首次表达了她的担忧，但直到他接受了快速外显子组测序，才确定了导致这些问题的基因。这意味着 Arvin 可以获得发挥潜力所需的支持。
这一发现还帮助确定他们的第二个孩子没有携带与阿尔文相同的基因，用贝克西达的话来说，“我如释重负。”
赋予所有 NHS 员工权力
正是像阿尔文这样的案例证明了基因组学对于一线儿科医生的强大作用，他们目前必须为忧心忡忡的父母和家人提供几乎无法解答的问题。